AKT1-gen

Bij andere gevallen van het Cowden syndroom zit het defect of de mutatie op het 14e chromosomen paar.

Met name het  AKT1-gen (AKT Serine/Threonine Kinase 1).

Dit gen bevat instructies voor het maken van een eiwit dat AKT1-kinase wordt genoemd. Dit eiwit wordt in verschillende celtypen van ons lichaam aangetroffen, waar het een cruciale rol speelt in veel signaalroutes. AKT1-kinase helpt bijvoorbeeld bij het regelen van celgroei en -deling, cel rijpingsproces, functietoewijzing van de cellen en cel overleving. AKT1-kinase helpt ook om apoptose (zelfvernietiging van cellen wanneer ze beschadigd zijn of niet langer meer een functie dienen uit te voeren) te beheersen.

Signalering met AKT1-kinase is ook essentieel voor de normale ontwikkeling en functie van het zenuwstelsel. Studies tonen een belangrijke rol aan voor AKT1-kinase in cel-cel communicatie tussen zenuwcellen (neuronen), neuronale overleving en de vorming van herinneringen.

Het AKT1- gen behoort ook tot de groep genen die bekend staan als oncogenen. Wanneer ze veranderen, kunnen oncogenen ervoor zorgen dat normale cellen kankerachtig worden.

 

klik op de afbeelding voor een grotere weergave