Cowden

Wat is Cowden ?

Het syndroom van Cowden

Het syndroom van Cowden is een aandoening waarbij tijdens je hele leven celwoekeringen op diverse plaatsen in het lichaam kunnen ontstaan. Deze cel woekeringen kunnen zowel goedaardig als kwaadaardig zijn.

Het syndroom van Cowden wordt veroorzaakt door een aangeboren gendefect in het DNA. Deze fout bevindt zich meestal in het PTEN-gen, maar kan zich soms ook elders voordoen. Door het kapotte gen verloopt het proces van het delen van de cellen anders dan zou moeten. De rem op het delen van cellen valt weg, waardoor cellen zich ongeremd blijven delen. Op deze manier ontstaan er cel- woekeringen op verschillende plaatsen in het lichaam van een Cowden patiënt. Een groot deel van deze cel woekeringen is goedaardig, maar ze kunnen ook kwaadaardig worden waardoor er een kanker gezwel zal ontstaan.

In elke lichaamscel van ons lichaam zit identieke genetische informatie onder de vorm van 23 chromosoom paren. In elke lichaamscel zal via DNA-analyse een PTEN-gen terug gevonden kunnen worden. Meestal gebeurd analyse op bloedstalen. Maar dit kan ook met andere cellen in bv. ons speeksel opgespoord worden.

 

 

Uit onderzoeken blijkt dat slechts bij 80% van de Cowden patiënten een PTEN-gen defect wordt teruggevonden via DNA onderzoek. Dit betekent dus dat er niet bij iedereen, die symptomen vertoont, ook echt een defect zal terug te vinden zijn. Zij krijgen dus geen echte bevestiging van de diagnose. Wel krijgen zij een klinische diagnose, deze is dus enkel gebaseerd op het voorkomen van symptomen.

Geschiedenis

Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1963 in Amerika door Lloyd II en Dennis. Het dankt zijn naam aan de eerste patiënt (toen 20 jaar) met deze aandoening, Rachel Cowden. In 1972 stelde Weary de benaming multiple hamartoma-syndroom voor en ontdekte ook dat er sprake was van een autosomaal dominant overervingpatroon in de familie van Rachel Cowden. Pas in 1997 werd het PTEN-gen gevonden als oorzaak van dit syndroom. En daarna werd vaker en vaker de term PHTS of PTEN hamartoom tumor syndroom gebruikt.

Het is dus nog een relatief jong ontdekt syndroom.

Andere benamingen voor het syndroom van Cowden zijn Cowden disease, PTEN syndroom en multiple hamartoma syndroom.

bron: omim

Het zeldzame karakter

Men schat dat slechts 1 op 200 000 mensen met dit syndroom geboren word. Statistisch gezien dus slechts 50 à 60 mensen in België en 80 à 90 mensen in Nederland. In de ganse Europese unie en al zijn lidstaten dus slechts 2600 mensen. En op wereldvlak slechts 37 000 mensen. Naar schatting word er in België slechts om de 2.5 à 3 jaar een kind met het syndroom geboren. En men vermoedt dat er een tiental kinderen of jong volwassenen  (onder de 20 jaar) in België bestaan. Erg zeldzaam dus.

Men vermoedt echter wel dat het werkelijke cijfer hoger ligt. Sommige patiënten hebben immers slechts weinig of minder duidelijke symptomen.  Ook omdat het syndroom zo zeldzaam is en dus vaak onbekend, zal bij een deel van de mensen, de diagnose niet gesteld worden. Hierdoor is de patiëntengroep ook eigenlijk te klein om  uitgebreidere studies te kunnen verrichten.

Ras gebonden voorkomen

Tot op vandaag wordt Cowden vooral gediagnostiseerd in westerse landen. Er is echter geen enkele reden om ervan uit te gaan dat het een syndroom is dat vooral of enkel bij blanke rassen ontstaat. De verklaring ligt waarschijnlijk in het feit dat westerse landen ook vaak de meest ontwikkelde landen zijn op medisch vlak. In de minder ontwikkelde landen (waar vooral donkere gelaatskleuren voorkomen) zijn nu eenmaal te weinig middelen en medische kennis voorhanden. Dat zorgt ervoor dat diagnoses dus vooral bij blanke rassen, in de beter ontwikkelde landen gesteld worden. Als je informatie op het internet zoekt, zal je meteen ook opvallen dat de informatie en studies rond Cowden en PHTS zich vooral in Amerika situeren. Het is daar als eerste “ontdekt” en zij zijn de koplopers op vlak van studies en uitgebreidheid van de studies. De criteria voor het stellen van een klinische diagnose, risico cijfers inzake kankers en richtlijnen voor screening, zijn meestal ook ontwikkeld door Amerikaanse wetenschappers of werden hiervan afgeleid.

Erfelijkheid

Het syndroom van Cowden (en de andere PHTS syndromen) is al bij de geboorte aanwezig. Het komt evenveel bij jongens als meisjes voor. Dit defect kan spontaan ontstaan zijn tijdens de bevruchting of kan overgeërfd zijn van 1 van de ouders.  zie ook Cowden;oorzaak-erfelijkheid De meeste symptomen ontstaan pas op latere leeftijd. Dat is ook de reden dat de diagnose vaak pas op latere leeftijd gesteld wordt.

 

bron: cancer.net

bron: rarediseases.info.nih