Diagnose

Criteria om de diagnose te kunnen stellen

De diagnose van Cowden wordt gesteld via DNA onderzoek uit bloed. Enkel bij het vinden van een PTEN- gendefect word er daadwerkelijk een diagnose gesteld. Toch blijken er ook mensen te zijn waar er geen PTEN-gendefect wordt terug gevonden (ongeveer 15% van alle Cowden patiënten). Zij krijgen dan enkel een klinische diagnose, deze is enkel gebaseerd op het voorkomen van symptomen. Hiervoor moeten er bepaalde symptomen in voldoende aantallen aanwezig zijn.

Hieronder worden er 2 van zulke criterialijsten weergegeven.

1. Cleveland Clinic

De handige link hieronder werd ontwikkeld door het Genomic Medicine Institute van de Cleveland Clinic in Cleveland, Ohio in Amerika. Wanneer u vermoedt dat u Cowden hebt, kunt u met behulp van deze link enkele vragen beantwoorden en ontdekken of uw vermoeden inderdaad klopt.

In dat geval gaat u best eens langs bij een geneticus om u (en uw DNA) verder te laten onderzoeken.

Cowden syndroom risico berekening

 

Doorverwijzing naar een geneticus is nodig:

Bij volwassenen (boven 18 jaar):

  • wanneer er 10 of meerdere punten uit de lijst met ja worden beantwoord

Bij kinderen:

  • macrocefalie (vergroot hoofd)

EN minstens 1 van de onderstaande punten kunnen met ja beantwoord worden

  • Autisme of een duidelijke ontwikkelingsachterstand
  • Dermatologische aandoeningen zoals lipomen, trichilemmoma, orale papilloma en/of sproeten op de penis
  • Vasculaire aandoeningen zoals arterio veneuze malformatie en / of hemangioom
  • gastro-intestinale poliepen

Een verklaring van de gebruikte terminologie vindt u bij het hoofdstuk symptomen van het Cowden syndroom

 

2. National Comprehensive Cancer Network

  • Om een klinische diagnose van CS te kunnen stellen zijn volgende combinaties van onderstaande criteria nodig:
  • 2 of meerdere grote criteria
  • OF 1 grote én minstens 3 kleinere criteria
  • OF 4 of meer kleinere criteria
  • OF karakteristieke criteria (nl. de afwijkingen ter hoogte van huid en slijmvliezen) waarvan;
    • 6 of meer letsels in het aangezicht, waarvan er minstens 3 trichilemmoma zijn
    • letsels ter hoogte van het aangezicht én orale papillomateuze letsels ter hoogte van slijmvlies
    • orale papillomateuze letsels thv slijmvlies én acrale kerastosen
    • 6 of meer keratosen letsels thv voetzolen of handpalmen

Karakteristieke criteria (criteria typisch voor Cowden)

  • Lhermitte-Duclos disease
  • afwijkingen ter hoogte van huid en slijmvliezen; trichilemmoma, acrale kerastosen, orale papilloma

Grote criteria (de voornaamste criteria)

  • borstkanker
  • schildklier kanker en dan vooral de folliculaire vorm
  • macrocefalie (omtrek die hoger ligt dan de 97% lijn op de groeicurve)
  • baarmoederslijmvlies carcinoom

Kleine criteria (de minder belangrijke criteria)

  • letsels ter hoogte van schildklier (adenoom of multinodulaire goiter)
  • mentale handicap (een IQ onder de 75)
  • poliepen ter hoogte van de darm onder de vorm van hamartomen
  • fibrocysten thv de borsten
  • lipomen
  • fibromen
  • urogenitale tumoren (urinewegen, penis of vagina) vooral renaal cel carcinoom
  • urogenitale misvormingen (dwz thv urinewegen, penis of vagina)
  • uterine fibromen (vleesbomen in de baarmoeder)

Bij families waarbij reeds 1 persoon de klinische diagnose van CS kreeg is het voldoende dat de andere persoon of personen met een vermoeden van CS aan volgende criteria voldoet/voldoen

De karakteristieke criteria

  • OF 1 van de grote criteria met of zonder combinatie van de kleine criteria
  • OF 2 of meer kleine criteria
  • OF een voorgeschiedenis van BRRS (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom)

De eerste lijst werd opgesteld door het Genomic Medicine Institute van de Cleveland Clinic in Cleveland, Ohio in Amerika. Zij worden vaak beschouwd als de pioniers in het onderzoek naar het Cowden syndroom. Zij zijn wereldwijd ook degenen die het meest onderzoek verrichten naar het syndroom.

De tweede lijst werd opgesteld door het NCCN (National Comprehensive Cancer Network) in Fort Washington, Maryland in Amerika. Zij passen deze lijst zelfs nog regelmatig aan, doch is niet iedereen ervan overtuigd dat deze even accuraat is als de criterialijst van de Cleveland Clinic.

Maar zoals u ziet vertonen beide lijsten echter wel veel gelijkenissen.

 

bron: cancer.net

bron: rarediseases.info.nih