Kinderwens

Cowden patiënten die reeds op jeugdige leeftijd de diagnose van Cowden krijgen staan later vaak voor een zeer moeilijke en vaak hartverscheurende keuze wanneer zij geconfronteerd worden met het verlangen naar een kind. Vermits men een kans van 50% heeft om het PTEN-gen defect door te geven aan hun kind is dit een zware beslissing die ze zullen moeten nemen. Voor sommige onder hen zal het misschien geen verschil maken. Als ze een kind willen, proberen ze gewoon zwanger te worden. Mogelijk erft het kind de erfelijke aanleg niet. Andere zullen er echter veel meer moeite mee hebben dat zij de erfelijke aanleg kunnen doorgeven aan hun kinderen. En zij gaan op zoek naar methoden om de kans tot doorgeven van de mutatie zo klein mogelijk te houden of uit te sluiten. Nog andere zullen zelfs besluiten niet aan kinderen te beginnen.

Wat er ook beslist wordt, het blijven ingewikkelde keuzes. Niet iedereen komt er (alleen of samen) uit. Je kunt hierover praten met je klinisch geneticus. Mogelijk verwijst deze arts jou of jullie naar een maatschappelijk werker of psycholoog door om jullie te helpen een beslissing te nemen.

Voor mensen met Cowden die een kinderwens hebben,  zijn er twee mogelijkheden om op voorhand te gaan bepalen of je kind het PTEN-gen defect heeft en dus ook Cowden zal krijgen. Het gaat om embryoselectie (PGD) en prenatale diagnostiek (vlokkentest en vruchtwaterpunctie).

Er is een duidelijk verschil tussen de twee:

  • Embryoselectie vind plaats vóór de zwangerschap en een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gebeurd tijdens de zwangerschap.
  • Bij prenatale diagnostiek zijn er 2 manieren, de vlokkentest die vroeg tijdens de zwangerschap gebeurd en de vruchtwaterpunctie die veel later tijdens de zwangerschap gebeurd.

Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) is een vorm van genetisch onderzoek. Hierbij onderzoeken artsen of de bevruchte eicel (embryo) een grote kans heeft op een ernstige (erfelijke) aandoening, in dit geval de PTEN mutatie.

Hierbij is er een IVF-behandeling (In Vitro Fertilisatie) nodig. Door middel van reageerbuisbevruchtingen worden meerdere eicellen bevrucht. Na een tijdje gaat de bevruchte eicel delen. Als deze uit acht cellen bestaat, worden er één of twee cellen van het embryo weggehaald. Van deze weggehaalde cellen wordt onderzocht of ze een verhoogde kans hebben op het PTEN-gen defect. Daarna worden er een of twee embryo’s zonder de PTEN mutatie terug in de baarmoeder geplaatst. Om die reden noemt men deze methode dus ook vaak embryoselectie.

De kans op een zwangerschap na een reageerbuisbevruchting en PGD is ongeveer 20 op de 100. Dat is vergelijkbaar met de kansen bij een gewone IVF-behandeling. Voor zover bekend levert PGD geen risico’s op voor de bevruchte eicel.

Als iemand kiest voor PGD, heeft dat voor- en nadelen. Bij PGD-methode is steeds een IVF behandeling nodig. Zo’n behandeling kan lichamelijk en emotioneel zeer belastend zijn. Hou er ook rekening mee dat niet iedereen voor deze methode in aanmerking kan komen. Informeer je dus best bij een geneticus en/of gynecoloog.

De vlokkentest is een vorm van prenataal onderzoek, dit gebeurd tijdens je zwangerschap. Hij wordt uitgevoerd tussen de 11 en 14 weken zwangerschap.

Met de vlokkentest kan onderzocht worden of het ongeboren kind een PTEN mutatie bezit.  Indien dit het geval blijkt te zijn kunnen de ouders beslissen om de zwangerschap te onderbreken. Meestal is de uitslag binnen twee weken bekend.

Er wordt hierbij een beetje weefsel van de moederkoek uit de baarmoeder weggenomen. Dit weefsel ziet er vlokkig uit; vandaar de naam vlokkentest. In het vlokkenweefsel zitten cellen die bijna altijd (98 tot 99 %) hetzelfde erfelijk materiaal bevatten als de cellen van het ongeboren kind. In het labo worden de cellen van de moederkoek daarna onderzocht op de aanwezigheid van de PTEN mutatie

Het wegnemen van het weefsel kan op twee manieren gebeuren: via de vagina of via de buikwand.

Als het weefsel wordt weggenomen via de buikwand, gebeurt dit met een naald. Met een echo-apparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik.

Als het weefsel wordt weggenomen via de vagina, gebeurt dit met een dun tangetje of slangetje. Er wordt een speculum (eendenbek) ingebracht in de vagina en met behulp van een echo-apparaat kan de arts zien waar de moederkoek zit en zo wat weefsel wegnemen.

Voordelen van de vlokkentest:

  • Het onderzoek geeft 98 tot 99% zekerheid of je kind wel of niet een PTEN mutatie heeft.
  • Het onderzoek vindt vroeg in de zwangerschap plaats, en de uitslag is relatief snel bekend (twee weken). Als je besluit de zwangerschap af te laten breken, kan dit vaak  nog via vacuüm-curettage. Hierbij wordt de baarmoeder met een dun slangetje leeggezogen.

Nadelen van de vlokkentest:

  • Een vlokkentest geeft een kleine kans op een miskraam. Deze kans is ongeveer vijf op de 1000 onderzoeken. In vergelijking met de vruchtwaterpunctie is deze kans groter.
  • Er bestaat een grotere kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek. (in vergelijking met de vruchtwaterpunctie) Dit komt doordat er te weinig weefsel is weggenomen en dan kunnen de chromosomen niet goed onderzocht worden. Soms is er wél voldoende weefsel weggenomen, maar is er toch een onduidelijke uitslag. Mogelijk wordt dan de vlokkentest herhaald, of wordt er een vruchtwaterpunctie gedaan. De kans op een onduidelijke uitslag is 10 tot 20 per 1000 onderzoeken (in vergelijking met twee per 1000 onderzoeken na een vruchtwaterpunctie).

De vruchtwaterpunctie is een vorm van prenataal onderzoek, dit gebeurt tijdens je zwangerschap. Hij wordt pas uitgevoerd na 15 weken zwangerschap. Met de vruchtwaterpunctie kan onderzocht worden of het ongeboren kind een PTEN mutatie bezit. Indien dit het geval blijkt te zijn kunnen de ouders beslissen om de zwangerschap te onderbreken. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar.

Hiervoor worden er cellen in het vruchtwater onderzocht. In het vruchtwater zitten namelijk lichaamscellen (o.a. huidcellen)  en eiwitten van het ongeboren kind. In het labo worden de cellen uit het vruchtwater daarna onderzocht op de aanwezigheid van de PTEN mutatie.

Het vruchtwater wordt weggenomen via de buikwand. Dit gebeurt met een naald. Met een echo-apparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Met de naald wordt ongeveer 15-20 milliliter vruchtwater opgezogen.

Voordelen van de vruchtwaterpunctie:

  • De kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na vruchtwateronderzoek is veel kleiner (in vergelijking met de vlokkentest) . Deze is twee per 1000 onderzoeken vergeleken met 10 tot 20 per 1000 onderzoeken na een vlokkentest.
  • Bij beide onderzoeken is er een kans op een miskraam van drie tot vijf van de 1000 onderzoeken, maar bij de vruchtwaterpunctie is deze kans iets kleiner (ongeveer 3 van de 1000).
  • Het onderzoek kan met vrijwel absolute zekerheid uitwijzen of je kind wel of niet een PTEN-mutatie heeft.

Nadelen van de vruchtwaterpunctie:

  • Een vruchtwaterpunctie brengt een kleine kans op een miskraam met zich mee. Deze kans is drie tot vijf op de 1000 onderzoeken.
  • Het onderzoek vindt tamelijk laat in de zwangerschap plaats. Dit betekent dat een eventuele zwangerschapsafbreking alleen nog kan plaatsvinden door het opwekken van een bevalling. De emotionele impact hiervan is dus ook veel zwaarder, zeker omdat sommige vrouwen in deze periode al leven voelen in hun buik.


 

bron: cancer.net