Eindelijk; geneesmiddelen onderzoek voor PTEN-gen mutaties lijkt hoopvol.

Posted vrijdag november 09, 2018 by Freya Vissers

Een artikel geschreven door Katherine Lutz en  gepubliceerd op 4 september 2018 op Vector, een blog van de Boston Children’s hospital. Finally in the game: Patient in drug trial for PTEN mutation seems to benefit

 

Het artikel gaat over Preston en 10 jarig Amerikaans jongetje dat deelneemt aan een studie waarbij het geneesmiddel Everolimus word getest. Deze studie vind momenteel plaats in het Boston children’s hospital in Amerika.

Everolimus remt de mTOR-route, die talloze cellulaire processen stimuleert. Zo oa. de groei, migratie en aanhechting van cellen in het groeiproces. Dit is ook de route waar het PTEN-gen ook een duidelijke invloed op uitoefent. Everolimus werd al langer getest als veelbelovend medicijn in kankerbehandelingen. Maar nu zijn ze dus ook een studie gestart om te gaan kijken wat een invloed het kan uitoefenen bij PTEN-gen defecten. Men is dus een stap verder gegaan in de behandeling van PTEN-gen defecten. Niet langer meer alleen het screenen en het managen van mogelijke medische problemen. Men is dus op zoek naar een medicijn dat inwerkt op het proces van celgroei, dat verstoort verloopt bij mensen met een PTEN-gen defect. Op deze manier zouden de vele medische problemen voorkomen kunnen worden.

Everolimus is een afgeleide van Rapamycine of Sirolimus. Dit medicijn word reeds jaren gebruikt om orgaanafstoting bij transplantaties tegen te gaan. Everolimus zelf  word reeds sinds 2009 gebruikt bij de behandeling van nier- en borsttumoren en nog andere kankers. Het zorgt voor een afremming van de kankercellen.

Deze mTOR-remmers hebben in studies ook reeds duidelijke verbeteringen laten zien in neurologische symptomen bij dieren waarbij er sprake was van PTEN hamartoom tumor syndroom. Er is dus veel hoop dat deze resultaten ook bij mensen kan vastgesteld worden.

Bij deze studie (gestart in 2017) weten Preston en de ouders niet of hij het medicijn wel of niet kreeg toegediend. De toediening van het medicijn (of placebo) werd stop gezet in februari 2018. Maar zij zien echter geen achteruitgang in de verbetering die er volgens hen wel degelijk is. De verwerking van de studie resultaten is momenteel nog gaande en moeten nog gepubliceerd worden, maar tot nu lijkt het wel een veelbelovend onderzoek te worden.

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *