PTEN Hamartoma Tumor Syndroom: Waarom een goede opvolging zich vaak familiaal moet situeren.

Posted zondag april 08, 2018 by Freya Vissers

Dit artikel werd gepubliceerd in okt.2017 door Prof. Parikh en Prof. Eng.

Prof. Parikh is hoofd van neurogenetica en neurometabolisme in het Cleveland Clinic Centre for Pediatric Neurosciences. Prof. Eng is voorzitter van het Genomic Medicine Institute van Cleveland Clinic. Beide behoren tot de wereldtop inzake onderzoek van PTEN-gen defecten en de gerelateerde syndromen zoals Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom, Lhermitte-Duclos disease and PTEN-related Proteus syndroom. 

In dit artikel word duidelijk gemaakt dat wanneer er een PTEN-gendefect word gevonden bij iemand het inderdaad zéér belangrijk is dat men ouders, eventuele kinderen en/of broers en zussen gaat onderzoeken op mogelijke PTEN-gen defecten. Omdat er meestal ook andere familieleden binnen het gezin of de familie aanwezig zijn, die het gen-defect bezitten.

Ook is ondertussen door hun opvolging van vele patiënten, duidelijk geworden dat macrocefalie (vergroot hoofd) een symptoom is dat onlosmakelijk verbonden is bij PTEN-gen defecten. Het is vaak ook het eerste symptoom bij kinderen dat artsen ertoe aanzet om naar een PTEN-gen defect te gaan screenen. De vergrote schedelomtrek ligt meestal ook héél ver boven de standaard afmetingen van leeftijdsgenootjes en kan daardoor zelden genegeerd worden. (meer dan 2.5 keer de standaard afwijking of zelfs nog groter)

Ondertussen is door hun verder onderzoek ook naar boven gekomen dat PTEN-gen defecten meestal hand in hand gaan met ASS (autisme spectrum stoornissen). In 20 % van de gevallen van ASS is er sprake van een vergroot hoofd. Bij tot 10 % van de gevallen van ASS én vergroot hoofd is er een reden om aan te nemen dat er een PTEN-gen defect kan terug gevonden worden. Men raad dan ook aan deze kinderen/volwassenen te laten screenen en nauwkeurig medisch op te volgen.

Ook blijkt door hun expertise in opvolging dat overgroei van alle soorten weefsel ontstaan gedurende de ganse levensloop van een patiënt. Maar wel verloopt dit meestal in 2 fasen. In de jeugdjaren is er vooral een invloed op cognitieve functies en neurologische ontwikkeling. In adolescentie en volwassenheid is er vooral de hoge risico’s op allerhande kankers.

PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Why Optimal Care Needs to Be ‘All in the Family’

 

 

 

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *